双下肢融和畸形一例

患儿 外观性别不清，染色体检查为男性，出生后发现双下肢畸形1d入院。体检：足月新生儿貌，头颅五官外观无畸形，双上肢正常。胸廓双侧对称无畸形，胸骨左缘2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ（或Ⅳ）级喷射性杂音。腹部膨隆，无外生殖器，无臀沟，臀部见一肛孔，孔周无肛门括约肌。双下肢并腿并足呈鱼鳍样畸形。患儿入院后予腹部手术探察，未发现肾脏及输尿管，透析治疗38d后因感染及多器官衰竭而死亡。