阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果分析

ANALYSIS OF THE RESULTS FROM SCREENING THALASSEMIA OF NEONATE IN THE DISTRICT OF YANGJIANG CITY

目的调查阳江市地区新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出阳性率及探讨对新生儿进行筛查的必要性。方法采用海伦娜全自动电泳仪对2863份新生儿脐血标本进行Hb电泳,对Hb区带进行扫描定量分析。结果2863份新生儿脐血进行Hb电泳定量分析中有Hb异常者293份。α-珠蛋白生成障碍性贫血检出HbBart’s(≥1.0%)284份,检出阳性率为9.91%,其中静止型85份,标准型194份,HbH病5份,阳性率为2.96%、6.77%、0.17%;疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血1份,阳性率为0.03%;其他异常Hb病8份,阳性率为0.28%。脐血电泳β-珠蛋白生成障碍性贫血阳性率(0.03%)与婚检、产检标本阳性率(4.4%)有显著性差异(p<0.05)。结论阳江市地区是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,应用新生儿脐血Hb电泳筛查α-珠蛋白生成障碍性贫血方便、快捷、经济、可靠,值得推广。欠缺之处是β-珠蛋白生成障碍性贫血检出率低,客观存在有难以判断的误差,脐血电泳筛查阴性者临床医生必须根据临床症状和其父母筛查情况建议1周岁后复查或做基因分析确诊,避免初筛漏诊和医疗纠纷。