Chediak-Higashi综合征同胞2例报告

Chediak-Higashi综合征（简称CHS）又名白细胞趋化缺陷病,现将同胞2例发病报道如下。 临床资料 例1女,1（4/12）岁。自2个月龄起面部及双手背皮肤渐变黑,畏光,常发热,每月1～2次,经治好转。体检:精神差,双手背及面部皮肤见青石板样灰褐色斑块,其它部位皮肤呈白化状。浅表淋巴结肿大如黄豆至蚕豆大小,无粘连。发稀,灰黄色。结膜苍白。肝右肋下2cm,质韧边锐,脾左肋下2cm。余无异常。血像:Hb60g/L,RBC2.0×1012L,WBC9.2×109/L,N 0.72,L 0.28,BPC52×109/L,网织RBC0.6％,出血时间3′,凝血时间5′。