Leber病伴神经系统并发症及视力恢复与线粒体DNA11778位点突变相关研究

目的：观察Ｌｅｂｅｒ病有或无Ｗａｌａｃｅ位点突变与并发严重神经系统并发症者及其视力恢复的相关研究。方法：对有或无Ｗａｌａｃｅ突变者各１０例随访观察，对伴有严重神经系统并发症家系进行分析。结果：有Ｗａｌａｃｅ突变者，视力低于０．０５者１８只眼，无Ｗａｌａｃｅ突变者，视力低于０．０５者１６只眼，两者经统计学处理无明显区别；伴有严重神经系统并发症者均无Ｗａｌａｃｅ突变。结论：Ｌｅｂｅｒ病有或无Ｗａｌａｃｅ突变，对视力恢复预测无意义，伴有严重神经系统并发症者常无１１７７８位点突变。