桃源县新生儿疾病筛查现状分析

目的通过对桃源县新生儿苯丙酮尿症(pku)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果进行分析,探讨影响新生儿疾病筛查开展的因素,以促进新生儿疾病筛查工作。方法新生儿出生后72h,至少哺乳6次后采足跟内侧或外侧血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素(TSH)的浓度,将7SH>10uu/mL,phe>2mg/dL者判为筛查阳性,并召回确诊。结果桃源县自2005年5月至2007年12月共筛查新生儿3357例,确诊CH患者2例,CH发病率为0.596‰,pku初筛阳性4例,均未复查确诊。结论桃源县新生儿疾病筛查覆盖率虽在逐年增高,但整体水平很低,且召回率仅53.8%。