先天性非溶血性黄疸的临床研究

目的研究先天性非溶血性黄疸的临床特点,以提高对本病的诊断水平。方法收集本院两家系5例及国内自1989年以来报道的先天性非溶血性黄疸的文献10篇53例,共58例,对其临床资料进行综合分析。结果58例中Gilbert综合征(GS)45例,Crigler-Najjar综合征(CNS)4例,Dubin-Johnson综合征(DJS)7例,Rotor综合征(RS)2例。起病年龄最小3d,最大23岁。58例均有黄疸,可呈间歇性。尿黄27例。有明显诱因38例。有家族史14例。总胆红素(TB)均升高,<85.5μmol/L42例,>85.5μmol/L16例。尿胆原阳性21例。尿胆红素阳性3例。2例谷丙转氨酶(ALT)轻微升高。口服胆囊造影30例:28例GS均正常,2例DJS不显影。肝活检23例:20例GS,1例RS均正常,2例DJS肝细胞内有褐色颗粒沉积。58例溶贫四项、肝胆脾B超均正常。22例GS、3例CNS-Ⅱ口服苯巴比妥有效。除1例CNS-I在1岁内死于核黄疸外,其他各型预后良好。结论先天性非溶血性黄疸分4类,以GS最多见。常青少年起病。临床上除黄疸及部分患者有尿黄外无其他不适,黄疸可呈间歇性,多为轻度,且多有诱因。体格检查及实验室检查除胆红素增高外其余均正常,肝活检也只有DJS见褐色颗粒沉积。诊断依赖临床特点及实验室检查。