唐氏综合征产前筛查的研究

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游漓β人绒毛膜促性腺激素（Free β-HCG）在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白（AFP）及游β—HCG检测，结合孕妇年龄、体重、确切孕周，利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率，是否为开放性神经管缺陷（NTD）高危孕妇，DS、18／13-三体的风险率，所用切割值分别是1／250、1／350。NTD风险以血清AFP的MOM值〉2．5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇，通过彩B动态观察妊娠情况。同时，对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例，其他异常染色体1例，神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查，对胎儿无创伤性检查，对孕妇痛苦小，简单方便。适于群体检查，有效地降低了DS患儿的出生率，达到了优生的目的，减轻家庭、国家负担，提高人口素质。