母血胎儿细胞遗传学诊断的理论与实践

产前诊断是近代医学科学的一项重大进展,它通过对胚胎或胎儿是否患有某种遗传病或先天缺陷在出生前作出准确判断,指导进行选择性流产,以防止病残儿出生,从而使生育健康后代的理想成为现实。但是,通过羊水穿刺和绒毛活检获取胎儿细胞对孕妇和胎儿均有一定程度的损伤,故目前产前诊断的对象仪局限于某些高危妊娠的孕妇,从而妨碍了孕妇和胎儿围产保健和优生工作的进一步开展。因此,探索一条早期无创伤性产前诊断新途径已成为当前国际医学遗传学和生殖医学界关注的焦点之一。 1969年,Wulknowska首次报道在孕妇外周血循环中存在胎儿细胞,这一发现随后得到许多学者的验证。