表现为“纯小脑性”共济失调的SCA3／MJD一家系报告
SCA3/MJD presenting as ＂pure＂ cerebeilar ataxia in a family： one case report
摘要
遗传性脊髓小脑型共济失调（spinocerebellar ataxias，SCA）是一类包括多种亚型共济失调在内的进行性神经系统变性疾病，多为常染色体显性遗传。SCA具有明显的遗传和临床异质性。我们对1个临床诊断为SCA的家系进行了部分基因的CAG三核苷酸重复突变检测分析，报道如下。
出处
《中华神经医学杂志》
CAS
CSCD
2008年第6期637-637,共1页
Chinese Journal of Neuromedicine
参考文献1
-
1Tang BS, Liu C, Shen L, et al. Frequency of SCA1, SCA2, SCA3/MJD, SCA6, SCA7 and DRPLA CAG trinucleotide repeat expansion in patients with hereditary spinocerebellar ataxia from Chinese Kindreds[J]. Arch Neurol, 2000, 57(4): 540-544.
-
1滕继军,张金玉,姜静波,李晨.常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(4):316-316. 被引量：3
-
2张淑玲,刘桂玲,李晓明,白广龙.脊髓小脑型共济失调一家系13例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(2):158-158. 被引量：1
-
3邢妩,王小宜,廖鑫鑫,沈璐,廖伟华.SCA3/MJD与SPG4的弥散加权成像对比研究[J].中南大学学报（医学版）,2014,39(8):825-830. 被引量：1
-
4胡学强,潘勇辉,黎锦如,黄秋云,雷振宏,刘天琪.肝豆状核变性的流行病学调查——附一家系报告[J].中华医学遗传学杂志,1996,13(6):371-372. 被引量：8
-
5黄国平.家族性抑郁症一家系报告[J].中国优生与遗传杂志,1999,7(6):113-113.
-
6褚苍霞.遗传性共济失调一家系报告[J].临床荟萃,1997,12(20):934-935.
-
7李清华,唐北沙,江泓,沈璐.遗传性脊髓小脑型共济失调7型遗传学诊断及临床特征[J].临床神经病学杂志,2005,18(3):164-166. 被引量：2
-
8王俊岭,江泓,张申,周亚芳,沈璐,严新翔,廖书胜,宋兴旺,唐北沙.湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变[J].中华神经科杂志,2008,41(7):455-456. 被引量：3
-
9宋兴旺,王玉良,曾涛,民福利,易咏红.经测序证实的广东马查多-约瑟夫病的临床及基因突变特征研究[J].临床医学工程,2010,17(7):35-37. 被引量：1
-
10卢兴娇,罗巍.伴帕金森症状的脊髓小脑性共济失调[J].中华神经科杂志,2013,46(4):273-275. 被引量：2
