先天性无汗性外胚叶发育不良一例

患者 男，16岁，足月顺产，生后发现患儿不出汗，常口干，哭泣无泪，躯干四肢无毛发，眉毛稀疏，发黄。出牙延迟，至今仅有l颗牙齿。智力、体格发育基本正常，语言欠清。查体：体重65kg，身高165cm，头围57cm。意识清，精神好。特殊面容；面颊凹陷，鞍鼻，厚而外翻的口唇（图1）。皮肤（尤其手足）干裂，粗糙，无汗。