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56例Klinefelter综合征细胞遗传学检测 被引量:2

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摘要 Klinefeher综合征又称克氏综合征或先天性睾丸发育不良,是一种常见的性染色体数目异常综合征,是男性不育症最常见的遗传学原因之一,也是男性性腺功能减低的最常见的一种形式。其临床表现为:类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏、不育、男子女性型乳房;高促性腺激素型性腺功能减低;智力基本正常或低下,多伴有心理及性格障碍。睾丸组织病变:精小管基膜增厚,呈玻璃样变,无弹力纤维,精小管腔内无精子生成,
作者 胡誉
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期365-365,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
  • 相关文献

参考文献4

  • 1Lanfranco F, Kamisehke A, Zitzmann M, et al. Klinefelter' s syndrome. Lancet, 2004, 367 : 273-283.
  • 2Thomas NS, Hassold TJ. Aberrant recombination and the origin of klinefelter's syndrome. Hum Repord Update,2003,9:309-317.
  • 3Yesilova Z, Ozata M, Oktenli C, et al. Effect of supraphysiologie doses of testosterone on fasting plasma total homocysteine concentrations in mem with klinefeher' s syndrome. Fertil Steril, 2004,81 : 1278-1282.
  • 4Thomas NS, Collins AR, Hassold TJ, et al. A reinvestigation of non-disjunction resulting in 47, XXY males of paternal origin. Eur J Hum Genet, 2002,8 : 805-808.

同被引文献7

引证文献2

二级引证文献1

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