小睑裂综合征的基因定位和突变研究进展

Advance on the study of gene location and gene mutation in blepharophimosis-ptosisepicanthus inversus syndrome

小睑裂综合征又称睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征（blepharophimosis epicanthus in—versus and ptosis，BPES），1875年，Galeyowski首先报告本病，1912年，Komoto有详细描述。1981年，Bengin等将其正式命名为Komoto氏综合征。为常染色体显性遗传性疾病，与正常人相比，睑裂水平径及垂直径明显变小，临床特点主要表现为睑裂小、