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杜(氏)进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断 被引量：3

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摘要 杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错。DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断。
作者 黄尚志
机构地区 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系
出处 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2008年第4期317-320,共4页 Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology
基金 科技部"十五"国家科技攻关计划基金资助项目(2004BA720A04) 北京市科学技术委员会研发攻关类基金资助项目(D0906005040491) 科技部"十一五"国家科技支撑计划基金资助项目(2006BAI05A03)
关键词 DMD SMA 基因诊断 产前诊断
分类号 R729 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献18

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二级参考文献34

共引文献21

同被引文献18

引证文献3

二级引证文献4

中国神经免疫学和神经病学杂志
2008年 第4期

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