聚焦遗传性肌肉疾病的研究现状及发展方向

近年来，随着分子遗传学步入后基因组时代，蛋白质功能、分子机制研究及治疗探索已经成为神经肌肉遗传病的主要方向。把握本领域的最新研究动态和热点，对照国内的研究现状，有利于我们今后有的放矢地开展工作。现将几类主要遗传性肌肉疾病的临床和分子病理诊断、发病机制研究及治疗探索的进展重点归纳分析如下。