常见神经系统遗传性疾病研究进展

神经系统遗传性疾病种类繁多，发病原因复杂，多年来一直是困扰着神经病学家的难题。依据人类孟德尔遗传在线（OMIM）的信息统计，在已发现的5000多种单基因病中，累及神经系统的遗传病或综合征约占1／2，以神经系统症状体征为主要临床表现而归为神经系统遗传病或综合征的有300多种。近年来，大量新的实验手段、辅助诊断技术和新的治疗方法不断涌现。现就几种当前研究热点的神经系统遗传性疾病的研究进展综述如下。