层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良一例
摘要
先天性肌营养不良（congenital muscular dystrophy，CMD）是一组出生时或出生后数月内发病的遗传性肌肉疾病，临床表现为近端肌无力、肌张力减低，可伴发育迟缓、关节挛缩及神经系统受累；骨骼肌活体组织检查呈肌营养不良性改变。
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第7期501-502,共2页
Chinese Journal of Neurology
参考文献8
-
1Mercuri E, Sewry C, Brown SC, et al. Congenital muscular dystrophines. Semin Pediatr Neurol, 2002, 9 : 120-131.
-
2Dalkilie I, Kunkel LM. Muscular dystrophies: genes to pathogenesis. Curr Opin Gent Dev, 2003, 13 : 231-238.
-
3Kirschner J, Bonnemann CG. The congenital and limb-girdle muscular dystrophies : sharpening the focus, blurring the boundaries. Arch Neurol, 2004, 61:189-199.
-
4Muntoni F, Voit T. The congenital muscular dystrophies in 2004 : a century of exciting progress. Neuromuscul Disord, 2004, 14: 635-649.
-
5Di Blasi C, Piga D, Brioschi P, et al. LAMA2 gene analysis in congenital muscular dystrophy: new mutations, prenatal diagnosis, and founder effect. Arch Neurol, 2005, 62: 1582-1586.
-
6Taratuto AL, Lubieniecki F, Diaz D, et al. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy associated with abnormal cerebral cortical gyration: an autopsy study. Neuromuscul Disord, 1999, 9 : 86-94.
-
7Sewry CA, Philpot J, Sorokin LM, et al. Diagonsis of merosin (laminin-2) deficient congenital muscular dystrophy by skin biopsy. Lancet, 1996, 347:582-584.
-
8Grewal PK, Hewitt JE. Glycosylation defects: a new mechanism for muscular dystrophy? Hum Mol Genet, 2003, 12 : R259-264.
-
1刘康.儿童急性白血病的临床及与脑电图的关系分析[J].临床神经电生理学杂志,2005,14(1):35-36. 被引量：1
-
2刘康.儿童急性白血病的临床及EEG关系分析[J].现代电生理学杂志,2004,11(4):215-216.
-
3任志平,连亚军,张璐,吴川杰,张海峰,谢南昌.COL6A2基因突变导致的Bethlem肌病一家系[J].中华神经科杂志,2016,49(4):321-322. 被引量：1
-
4裘倩倩.进行性肌营养不良症1例[J].医学信息,2013(3):317-318.
-
5刁友涛,曾抗,孙乐栋,林子刚,周再高.皮肌炎伴发恶性肿瘤25例临床分析[J].中国麻风皮肤病杂志,2006,22(1):34-34. 被引量：3
-
6贾汝梅,应国华.营养不良性腹直肌的超微结构观察[J].中华物理医学杂志,1993,15(3):157-159. 被引量：1
-
7熊晖,姚生,袁云,常杏芝,吴晔,包新华,张月华,吴沪生,陈琳,秦炯,吴希如.先天性肌营养不良的诊断及层黏连蛋白表达的意义[J].中华儿科杂志,2006,44(12):918-923. 被引量：11
-
8王一凡,杨霄鹏,曾志磊,白宏英,娄季宇.姜黄素对脑缺血再灌注损伤大鼠MMP-2活性和血脑屏障通透性的影响[J].中国老年学杂志,2016,36(2):280-282. 被引量：13
-
9杨伊林.动脉瘤性蛛网膜下腔出血[J].常州实用医学,2010,26(3):210-210.
-
10曾平耀,殷莉群,章正,肖健云,雷衍凡.放射合并西咪替丁治疗鼻咽癌的远期疗效[J].中国肿瘤临床,2000,27(3):193-195. 被引量：2
