先天性挛缩性细长指（趾）症一例

患儿：女，15岁。主诉发现脊柱畸形7年余。该患儿G1P1，足月顺产，出生后无窒息抢救史，出生体重2600g。母亲孕期有在高磁场环境工作史。患儿运动发育落后，1岁抬头，2岁能独坐，3岁能独走。8～9岁时，家长无意中发现胸部左侧骨性突起，随年龄增长逐渐加重，同时出现脊柱后弯，曾佩戴支具半年，效果不明显。患儿6岁时因先天性心脏病（室间隔缺损）于当地医院行修补术。智力轻度障碍，逻辑思维差。12岁起发现癫痫，长期服用丙戊酸钠控制，否认家族史。检查：可独立行走，行走时轻微跨阈步态，左足外翻。右肩低，左肩高，胸腰椎凸向左侧，背部可见大量浅咖啡色皮肤斑纹，弧度僵硬，棘突无压痛。