临沂地区368例先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在368例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常核型230例,检出率为62.50%。其中21-三体综合征核型227例,检出率为61.68%,非21-三体核型3例,检出率为0.82%。21-三体综合征中21-三体型213例,占总检出率的57.88%;易位型8例,占总检出率的2.17%;嵌合型6例,占总检出率1.63%。非21-三体核型中K linefelter综合征1例、7p部分三体综合征1例、6q部分三体综合征1例。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主,其次为易位型和嵌合型,但同时存在非21-三体核型。