摘要
Rett综合征为一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传性疾病，由位于Xq28的甲基化CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变所致。国内对本病的临床、分子遗传学及发病机制等方面进行过一系列深入研究^[1-3]。现将1997至2007年北京大学第一医院儿科诊治的31例Rett综合征患儿的临床和脑电图特征进行回顾性研究，总结如下。
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第8期630-632,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
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