48，XXX，＋21一例

患儿女，8天，系第3胎第3产，足月顺产。出生时有轻度窒息，孕期未进行产前检查。患儿出生时父亲37岁，母亲36岁，非近亲婚配，父母表型、智力均无异常，前2胎为一子一女，分别为15岁及13岁，生长发育、智力均正常，自述无家族性遗传性病史。查体：唐氏综合征面容（眼距宽，外眼角上斜，鼻根低平，耳位较低），外生殖器为女性，余未见异常。