46，XX，t（5；21）伴胎儿畸形一例

患者女，28岁，因自然流产两次，孕4月产前检查B超提示胎儿畸形就诊。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查：分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养，G显带分析。患者核型为46，XX．t（5；21）（5pter→5q13：：21p12→21pter；21qter→21p12；：5q13→5qter）（图1）。丈夫核型正常，父母及家庭其他成员拒绝做染色体检查。