t（4；5）（q35；q23）伴流产及生育畸形儿一例

患者女，28岁．怀孕3次，第1胎孕40天行人流术。第2胎孕60天自然流产。第3胎双胎足月剖宫产双男婴，其中一个婴儿脑积水伴腰骶部脊髓膨出，内容物约8cm×8cm×6cm，仅存活10天。另一个婴儿5个月时因窒息死亡。两个婴儿从出生到死亡双眼从未睁开。细胞遗传学检查：患者核型为46，XX，t（4；5）（4pter→4q35：：5q23→5qter；5pter→5q23：：4q35→4qter），见图1。