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神经纤维瘤病一家系六例

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摘要 先证者(Ⅲ3)男,66岁,汉族。因“慢性咳嗽、咳痰20余年,活动后乏力、气促22个月,加重半月”入院。查体:全身躯干皮肤可见多发瘤样结节,直径大小约0.5-10.0cm不等,形状不规则,边界清楚,基底固定,触之软,表面无破溃,亦无压痛.伴色素沉着。桶状胸,呼吸动度减低,双肺叩诊呈过清音,双肺底可闻及细湿哕音。入院诊断:(1)慢性阻塞性肺疾病(急性加重期);
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期488-488,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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参考文献2

  • 1Femer RE. Neurofibromatosis 1. Eur J Hum Genet, 2007,15: 131-138.
  • 2Zamora AC, Collard HR, Wohers PJ, et al. Neurofibromatosis-associated lung disease : a case series and literature review. Eur Respir J, 2007, 29 : 210-214.

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