肝豆状核变性的昨天、今天和明天

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病，是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病，主要累及中枢神经系统和肝脏。该病在世界各地广泛存在，流行病学调查显示地中海人群中每5000～30000人中就有1人患病，每90人中就有1人是致病基因携带者。回顾历史，人们对肝豆状核变性的认识经历了从陌生到熟悉直至主动干预的成长过程。