先天性肾上腺皮质增生症94例诊治分析

目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的误漏诊原因,提高对该症的认识和诊断水平。方法:回顾性分析我院确诊的94例CAH的临床资料。结果:本组明确诊断为21-羟化酶缺乏症单纯男性化型(SV-21-OHD)58例(61.7%),21-羟化酶缺乏症失盐型(SW-21-OHD)11例(11.7%),17α-羟化酶缺乏症(17α-OHD)21例(22.3%),11β-羟化酶缺乏症(11β-OHD)4例(4.3%)。43例曾在外院就诊,其中8例明确诊断,18例误诊,17例诊断不明;余51例发病即在我院就诊,均明确诊断。各型患者的误漏诊情况各异,SW-21-OHD误诊为肾小管酸中毒1例;SV-21-OHD误诊为外阴畸形4例,真性性早熟3例,先天性幽门狭窄1例;17α-OHD误诊原发性醛固酮增多症2例,格林-巴利综合征、睾丸女性化和慢性肾炎、高血压心脏病、原发性闭经、先天无子宫各1例;11β-OHD误诊为尿道下裂1例。结论:临床工作中应提高对本病的认识及警惕性,详细的查体和必要的医技检查有助于提高诊断率。