遗传性釉质发育不全家系的临床分析一例

釉质发育不全（amelogenesis imperfecta，AI）是一组影响釉质发育的遗传性疾病，由于釉质形成时造釉器的某些功能障碍，导致釉质在厚度、结构和组织上的改变。AI的临床表现多种多样，并有种族差异；遗传方式有3种：常染色体显性、常染色体隐性及X性连锁遗传。国外已有研究证实有5个候选基因与AI相关。现将一例遗传性釉质发育不全家系及其临床表现报道如下。