Prader-Willi综合征临床特点与遗传学研究进展

Prader－Willi综合征（PWS）是在1956年首先由PraderLabhart和Willi描述并命名的。发病率估计在1／10000～l／30000，已知PWS是由于15号染色体长臂近中关键区的缺失或特殊异常所致，是一种非孟氏遗传现象一基因组印迹（genomicimprinting）的典型代表。临床表现主要影响中枢神经系统，特别是丘脑下部的畸形综合征。