肝豆状核变性的诊断和治疗

1肝豆状核变性（WilSON）的诊断 典型病例诊断不难,通常可根据①发病年龄与家族史特点;②锥体外系症状,不自主运动与肌肉强直;③肝肿大,黄疸,腹腔积液;④角膜色素环;⑤病理生化指标;血铜降低,血清铜蓝蛋白降低,尿铜增加,肝组织含铜量增加。其中④、⑤点较为重要,对于第⑤点尚需要与其他疾病鉴别。