囊性纤维性变的诊断与治疗

Diagnosis and Treatment of Cystic Fibrosis

囊性纤维性变(CF)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由囊性纤维性跨膜调节因子(CFTR)基因突变引起。在新生儿、婴幼儿期即可出现症状。临床多表现为全身多系统的受累,主要包括呼吸系统、胃肠系统、男性泌尿生殖系统等。诊断标准包括一个或多个表型特征,或新生儿筛查CF阳性,或有阳性家族史。实验室证据包括汗试验阳性,鼻黏膜细胞电势差增高,CFTR基因突变等。针对肺部的主要标准化治疗包括抗生素治疗,锻炼与呼吸道卫生,黏液溶解剂,支气管扩张剂;抗炎性反应药物,营养支持,氧疗等。新的治疗措施包括:肺移植,针对CFTR的药物治疗,基因治疗,刺激氯化物分泌,抑制钠的吸收,渗透性治疗,干细胞治疗,注重心理关怀等。