临床综述：21-羟化酶缺乏所致成人先天性肾上腺皮质增生症的治疗

患者为18岁女性，有典型的21-羟化酶缺乏症，已达成人身高。出生时外生殖器呈两性畸形。生后3天检测17-羟孕酮（17-OHP）为16000ng／dl（483nmol／L），诊断为21-羟化酶缺乏症，即予氢化可的松，氟氢可的松及补盐治疗。6个月时进行了生殖器矫形手术。2岁时停止补盐，但一直服用氢化可的松3次／日和氟氢可的松1～2次／日。3岁前发生过3次失盐性肾上腺皮质危象，并均伴有发热。