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Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断和整形外科治疗

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摘要 Ⅰ型神经纤维瘤病(NFI)是一种源于神经鞘细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显形遗传病。发病率1/3000,主要临床症状有皮肤和皮下神经纤维瘤、牛奶咖啡斑和雀斑、虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智力障碍,还有部分合并中枢神经系统肿瘤以及其他恶性肿瘤。
出处 《中华医学美学美容杂志》 2008年第3期215-216,共2页 Chinese Journal of Medical Aesthetics and Cosmetology
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参考文献16

  • 1宁玉萍,周列民.Ⅰ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展[J].国外医学(内科学分册),2000,27(4):166-168. 被引量:4
  • 2Grabb WC, Dingman RO, Oneal RM, et al. Facial hamartomas in children: neurofibroma, lymphangioma, and hemangioma. Plast Reconstr Surg, 1980, 66(4) :509-527.
  • 3Van der Meulen JC. Orbital neurofibromatosis. Clin Plast Surg, 1987,14( 1 ) :123-135.
  • 4Crowe FW. Inheritance of neurofibromatosis. JAMA, 1968, 205 ( 1 ) :603.
  • 5Spira M, Riccardi V. Neurofibromatosis. Clin Plast Surg, 1987, 14(2) :315-325.
  • 6林晓曦,王炜.神经纤维瘤与神经纤维病//王炜.整形外科学(上册).杭州:浙江科学技术出版社,1999:460-464.
  • 7Mukherji MM. Giant Neurofibroma of the head and neck. Plast Reconstr Surg, 1974, 53 ( 2 ) : 184-189.
  • 8Riccardi VM, Eichner JE. Neurofibromatosis, phenotype, natural history, pathogenesis. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1986:305.
  • 9Reubi F. Neurofibromatose et lesions vasculaires. Schweiz Med Wochenschr, 1945,75(2) :463-465.
  • 10Huson M, Harper PS, Compston DAS. Von Recklinghausen neurofibromatosis: a clinical and population study in south-east Wales. Brain, 1989,111(8) :1355-1381.

二级参考文献2

  • 1L. Messiaen,Tom Callens,A. De Paepe,Margarita Craen,Geert Mortier.Characterisation of two different nonsense mutations, C6792A and C6792G, causing skipping of exon 37 in the NF1 gene[J].Human Genetics.1997(1)
  • 2M. Carmen Valero,Ignacio Pascual-Castroviejo,E. Velasco,Felipe Moreno,Concepción Hernández-Chico.Identification of de novo deletions at the NF1 gene: no preferential paternal origin and phenotypic analysis of patients[J].Human Genetics.1997(6)

共引文献3

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