31343例新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果分析

目的：分析和总结1997—2007年九江市妇幼保健院新生儿疾病筛查情况。方法：采集新生儿出生72h后足跟血3滴，滴渗在美国SS86）03滤纸片上，4℃-6℃冰箱保存，集中送检后由省筛查中心对先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）进行筛查。结果：共筛查新生儿31343例，确诊CH患儿19例，发病率为1／1650；PKU1例，发病率为1／31 343。20例患儿均得到早期治疗，智能发育均正常。结论：早期进行新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊疗，防止小儿发生智力低下。