遗传性非典型溶血尿毒综合征的病因及诊治

溶血尿毒综合征（hemolytic uremic syndrome，HUS）是一种以微血管性溶血性贫血、急性肾衰竭和血小板减少三联症为临床特征的疾病。1955年首先由Gesser等描述，是小儿急性肾衰竭的常见原发病之一^[1]。HUS分典型和非典型溶血尿毒综合征（atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS）两大类，前者以埃希大肠杆菌O157：H7感染所致，又称D＋HUS（diarrhea-associated HUS），复发率低。后者无腹泻诱因，又称D-HUS（HUS not associated diarrhea），占HUS的5％～10％，预后差，复发率高。aHUS呈散发性和家族性，与遗传有关，可为常染色体显性和隐性遗传。近年来对与遗传有关的aHUS的病因、诊断及治疗的研究有了较大进展，本文就此进行讨论，以期对临床工作有所借鉴。