江西省新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析

【目的】分析江西省新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况。【方法】应用细菌抑制法和荧光分析法进行新生儿足跟血纸片苯丙氨酸检测。四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断送上海新华医院。【结果】10年来共筛查367 166例新生儿,确诊HPA 20例,发病率为1/18 358。其中经典型PKU 3例,占15%;中等型HPA 5例,占25%;轻型HPA 1例,占5%。BH4缺乏症11例,占55%。【结论】江西省HPA的发病率低于全国平均水平,但BH4D的发病率明显高于全国水平;应对所检出的所有高HPA患者进行鉴别诊断,以免错过最佳治疗时机。