全身多发巨大神经纤维瘤病一例

患者女，54岁。发现全身弥漫性皮下肿块30余年，生长加速5年。因肿块明显长大，严重影响行走，于2007年11月30日入院。患者诉自幼面部皮下有少量结节，约米粒大小，30余年前妊娠时肿块增多增大，呈弥漫性生长，遍布全身，大小不等。30年来肿块缓慢增大，5年前肿块生长加速。患者无明显头痛、听力异常及腹痛，无黑便。家族中无类似疾病史。查体：智力正常，全身皮肤可见多处形状不规则的咖啡色斑块及散在的棕褐色斑点，左下肢皮肤呈象皮样改变，全头颈、躯干、四肢多发皮下肿块（图1），大小不一，其中3个较大，2个位于左下肢，约35cm×30cm、30cm×25cm大小，1个位于左臀部，约35cm×32cm大小，其余肿块直径约0．5～4cm，躯干及四肢部分肿块呈悬垂状，质柔软，边界清，活动度可，无明显压痛，肿块表面皮肤可见明显曲张静脉影，左侧膝关节活动异常，无明显神经系统异常体征。