Duchenne型肌营养不良症一家系

先证者（Ⅳ3）男，10岁，因“行走困难8年”于2007年4月来我院门诊。患者自小会走晚，2岁才会走，行走慢、不稳，不能跑，上坡困难，渐出现四肢肌肉萎缩，近一年半出现小腿增粗。查体：四肢肌肉萎缩，近端明显，双侧腓肠肌肥大，四肢肌力Ⅳ度，Gower’ssign（＋），行走呈鸭步态，行走缓慢。辅助检查：肌酸激酶（CK）3824IU／L，EMG示肌源性损害。