面肩肱型肌营养不良一家系三例

先证者女，15岁，右利手，发现双下肢肌肉萎缩3年，以双侧股四头肌、臀肌明显，伴缓慢进行性加重双下肢无力，跑步、爬山、上楼时抬腿困难，进而发展至下蹲后起立困难。1年前患者开始感嘴唇增厚、微撅，面部变瘦削；穿衣时上肢活动不灵活，右上肢较左上肢重。目前尚能行走，生活基本自理，无饮水呛咳、肌束颤动、感觉异常及大小便障碍。患者系足月顺产。