遗传性非息肉病性结直肠癌家系先证者胚系MSH6基因单核苷酸多态性研究

遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种由错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传病，其临床发病率占全部结直肠癌的5％～10％。约10％左右的HNPCC与MSH6基因的胚系突变相关。为准确判断胚系MSH6基因突变的意义，首先必须判定该特定核苷酸位置上所发生的转换、颠换、插入或缺失等变化是否为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），这对于突变意义的判定，