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婴儿期遗传性代谢病的临床生化诊断 被引量：8

Clinical Biochemical Diagnosis of Inherited Metabolic Disorders in Infants
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摘要 先天性代谢缺陷诊断和治疗的一些新进展已经改善了许多种此类疾病患儿的基本预后,因而要求临床儿科医师必须熟悉此类疾病的临床表现。现介绍一些关于辨认临床先天性代谢缺陷的实用方法,讨论一些特异性的实验室指标,给出一些针对严重先天性代谢缺陷患儿的稳定期和急性期的治疗指导方针。以期有助于发现一些患儿,并使他们得到进一步的评估和特殊的治疗。
作者 封志纯
机构地区 北京军区总医院附属八一儿童医院
出处 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第20期1558-1560,共3页 Journal of Applied Clinical Pediatrics
关键词 先天性代谢缺陷 遗传代谢紊乱 婴儿
分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献9

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同被引文献45

引证文献8

二级引证文献19

实用儿科临床杂志
2008年 第20期

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