Joubert综合征1例

Joubert syndrome:report of one case

病例 男,6岁。因智力运动发育落后,肌张力减低,间断出现双眼发直,喘息样呼吸就诊。体检：四肢肌张力减低,肌力Ⅳ-,步态不稳,巴宾斯基征阳性。影像学检查：CT及MR平扫均显示小脑蚓部发育不良,两侧小脑半球间裂增宽，脑干发育异常．脚间窝加深,小脑上脚延长并加厚．呈“臼齿征”,第四脑室形态异常,上部扩大，呈“蝙蝠翼”状（图1，2）。大脑未见明显异常。结合临床诊断为Joubert综合征。