基因芯片检测α珠蛋白生成障碍性贫血的价值

目的探讨基因芯片检测技术在筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血的临床价值。方法应用基因芯片技术对184例在我院门诊及住院就诊的可疑α-珠蛋白生成障碍性贫血患者进行检测。结果184例患者确诊为α-珠蛋白生成障碍性贫血56例,约占30%,其中56例α-珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型分别为aa/-SEA28例(占50%),aa/-4.24例(占7%),aa/-3.712例(占21%),SEA/-a3.72例(占4%),SEA/-a4.210例(占18%)。结论基因芯片检测技术在临床筛查和诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血具有快速、准确、微量、自动化等特点,为临床α-珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断提供重要的依据。