摘要
RPE65基因编码哺乳动物视觉通路中参与类维生素A循环的异构酶，该基因的突变可干扰正常的类维生素A循环，导致先天性致盲眼病-Leber先天性黑噱。作者用腺相关病毒-2为载体的RPE65基因替代疗法对3例年龄较小的RPE65-Leber先天性黑噱患者进行治疗，分别在治疗前及治疗后90天测视力。在对视网膜部分区域进行质粒植入后第30天，3例患者均表现为统计学明显的视敏度增加。直到治疗的第90天，治疗效果没有发生任何改变。在接受治疗的区域内视锥细胞和视杆细胞功能均能被检测到：
出处
《国际眼科纵览》
2008年第5期329-329,共1页
International Review of Ophthalmology
