Waardenburg综合征一家系

导出

摘要 Waardenburg综合征，又称胚胎固定性综合征，是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现皮肤、毛发、眼及耳廓血管等处色素细胞缺失而出现的一组表现特证。眼部表现有睑裂小、眦位置异常、眉毛并连、虹膜色素异常、虹膜发育不全、视网膜色素脱失、小眼球、屈光不正等；全身表现有先天性单侧或双侧耳聋、短头白发、皮肤白斑等表现。作者于2007年12月发现一家系，

作者王成新孟祥福王斌王昀王敬胜

机构地区山东夏津县人民医院

出处《中国实用眼科杂志》 CSCD 北大核心 2008年第11期1201-1201,共1页 Chinese Journal of Practical Ophthalmology

关键词 WAARDENBURG综合征家系常染色体显性遗传病皮肤白斑临床表现色素细胞眼部表现位置异常

分类号 R596.1 [医药卫生—内科学] R758.41 [医药卫生—皮肤病学与性病学]

引文网络
相关文献

参考文献1

1王秋菊.woardenburg遗传学分析[J].听力学及语言疾病杂志,2003,1:43-43.

1王尽晓,夏秀珍.先天性心脏病超声误、漏诊原因分析[J].中华适宜诊疗技术杂志,2004,22(2):31-32. 被引量：1
2Curtis E.Margo,Latif M.Hamed,杨世能.眼梅毒[J].国外医学（眼科学分册）,1993,17(3):170-174.
3李建国,王文双.Waardenburg综合征一家系[J].沈阳部队医药,1994,7(1):71-71.
4李庆研,耿松梅,马慧群.Waardenburg综合征1例[J].中国皮肤性病学杂志,2016,30(11):1153-1154. 被引量：1
5陈连军,方栩,方丽.Waardenburg综合征1例[J].临床皮肤科杂志,2000,29(6):366-367. 被引量：4
6谭琦,甘立强,肖异珠,倪思利,杨欢,王华.Waardenburg综合征[J].临床皮肤科杂志,2014,43(8):479-480.
7夏珏,马世融,陈意.Waardenburg综合征一例[J].中华皮肤科杂志,2007,40(4):244-244.
8张成成,张立,叶应嘉,王静,孙代红.Waardenburg综合征Ⅱ型1例(英文)[J].国际眼科杂志,2012,12(9):1623-1625.
9张伟,黄红深,王涛,唐连志,罗牧人,张恒,黄敬喜.Waardenburg综合征Ⅱ型三例[J].中华医学杂志,2012,92(25):1795-1796.
10储久红,桑红,高鸣,季荷.二期梅毒误诊3例分析[J].皮肤病与性病,2009,31(4):48-48. 被引量：1

中国实用眼科杂志

2008年第11期

浏览历史

内容加载中请稍等...

Waardenburg综合征一家系

参考文献1

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史