摘要
糖原累积症(GSD)是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍性疾病。根据欧洲资料,其发病率约为1/2~1/2.5万。由于所缺陷的酶的不同,临床上分为12型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ型以肝脏病变为主,Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;ⅡⅤⅦ型则以肌肉组织受损为主。糖原累积症-Ⅰ型(GSD-Ⅰ),又称肝肾型,是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所造成的,是GSD中最常见且临床表现较为严重的一型,约占总数的25%,是一种较常见的染色体隐性遗传病。其特征性的临床表现为肝脏肿大、空腹低血糖、
出处
《中华现代护理杂志》
2008年第26期2779-2780,共2页
Chinese Journal of Modern Nursing