外胚层发育不良合并黑棘皮病一例

患者女，15岁，双手足皮肤进行性增厚，伴皱褶部黑斑15年。患儿自出生后，父母即发现其皮肤色较黑，粗糙，无其他异常表现。7个月时出现畏光、流泪，在当地医院就诊，诊断为“脑积水（少量）”，经治疗有所好转。患儿7个月出牙，8岁换牙，其间反复出现牙周炎症。颈、腋下、腹股沟皮肤渐呈黑色并增厚，手掌、足底角质亦逐渐增厚，并有发育迟缓。近5年来，患儿口唇、四肢关节伸侧及掌跖皮肤均渐增厚，面部皮肤及头皮出现鳞屑性斑疹伴瘙痒，周身皮肤干燥、粗糙，