ERα基因多态性与Alzheimer病智能衰退的相关分析

目的探讨中国汉族人群中雌激素受体(ER)α基因酶切多态性与散发性Alzheimer氏病(SAD)的发病及其智能衰退的相关性。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性方法,检测63例AD患者及70例健康对照老年人的ERαPvuⅡ、XbaⅠ酶切基因多态性;采用MMSE、ADL量表观察38例AD患者6个月的智能衰退状况与ERα基因多态性的关系。结果AD组ERα等位基因x的频率、Pp、xx、Ppxx型较对照组明显增加,而PP、XX、PPXX型明显减少(P<0.05);XbaI酶切基因多态性xx、Ppxx与AD发病明显正相关(OR分别为2.34,95%CI1.47～4.09和1.79,95%CI1.26～3.12)(P<0.05)。Pp与AD发病无明显相关(OR1.58,95%CI1.15～2.12)。ERа基因xx、Ppxx型与AD的智能衰退无明显相关性。结论雌激素α受体xx或Ppxx基因型是SAD发病的危险因素,但与AD的智能衰退无明显相关性;ERαXbaⅠ基因酶切多态性xx型可能与中国汉族SAD的发病具有相关性。