广西地区帕金森病患者Parkin基因外显子缺失的研究
摘要
目的:研究Parkin基因1～12号外显子缺失突变与广西地区帕金森病(Parkinson Disease,PD)发病的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增29例临床确诊为早发性帕金森病(EOPD)和34例临床确诊为晚发性帕金森病(LOPD)的患者的Parkin基因1～12号外显子;用琼脂糖凝胶电泳检测Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结果:未检测到Parkin基因1～12号外显子缺失突变。结论:未发现Parkin基因外显子缺失突变与PD发病有明显相关关系。
出处
《广西医科大学学报》
CAS
北大核心
2008年第4期540-541,共2页
Journal of Guangxi Medical University
基金
广西自然科学基金资助项目(桂科自0339046)
参考文献9
-
1Zhang ZX, Roman GC, Hong Z,et al. Parkinson's disease in China: prevalence in Beijing, Xian, and Shanghai[J]. Lancet, 2005,365(9459):595-597.
-
2Clark LN, Afridi S, Karlins E,et al. Case-control study of the Parkin gene in early-onset Parkinson disease[J]. Arch Neurol, 2006, 63(4):548-552.
-
3Hattori N, Mizuno Y. Pathogenetic mechanisms of parkin in Parkinson's disease[J]. Lancet,2004,364(9 435) : 722-724.
-
4Buneeva OA, Medvedev AE. Ubiquitin-protein ligase parkin and its role in the development of Parkinson's disease[J]. Biochemistry, 2006,71(8) :851- 860.
-
5Tanaka K. Impairment of the ubiquitin-proteasome system and neurodegeneration[J]. Nihon Shinkei Seishin Yakurigaku Zasshi, 2006,26(2) : 67-73.
-
6Sun M, Latourelle JC, Wooten GF,et al. Influence of heterozygosity for Parkin Mutation on Onset Age in Familial Parkinson Disease[J]. Arch Neurol, 2006, 63 (6):826-832.
-
7Deng H, Le WD, Hunter CB,et al. Heterogeneous phenotype in a family with compound heterozygous parkin gene mutations[J]. Arch Neurol, 2006,63 (2) : 273-277.
-
8Chen R, Gosavi NS, Langston JW, et al. Parkin mutations are rare in patients with young-onset parkinsonism in a US population[J]. Parkinsonism & Related Disorders,2003,9(5) :309-312.
-
9Watson RE, Goodman JI. Epigenetic DNA methylation come of age in toxicology[J]. Toxicol Sci,2002,67(1) : 11-16.
-
1柳四新,唐北沙,严新翔,沈璐,江泓,杨期明,欧阳珊.早发性帕金森病parkin基因的突变分析[J].卒中与神经疾病,2002,9(1):6-8. 被引量：1
-
2陈静,黄一宁,孙相如.早发性帕金森病患者经颅超声的表现[J].中风与神经疾病杂志,2013,30(3):211-214. 被引量：4
-
3易祖芳,罗曙光.早发性帕金森病的研究进展[J].中国医学文摘（内科学）,2006,27(3):195-196.
-
4陈志青,王坚.早发性帕金森病52例临床分析[J].中国临床神经科学,2002,10(1):48-49. 被引量：1
-
5黄静,张玉虎,聂坤,甘蓉,王丽敏,唐红梅,赵洁皓,黄智恒,王丽娟.早发性帕金森病的神经心理学测验与P300检测特点分析[J].中华神经科杂志,2013,46(12):820-823. 被引量：2
-
6王丽敏,刘中霖,陈世群,王丽娟,陶恩祥.早发性与晚发性帕金森病临床异质性研究[J].中国神经精神疾病杂志,2005,31(3):218-219. 被引量：2
-
7洪雁,张本恕,程焱.早发性帕金森病Parkin基因突变研究[J].天津医药,2005,33(10):636-638.
-
8陈思,王牧川,任楠楠,许巍,王玲玲,栾海辉,马俊,刘艺鸣.Parkin基因多态性与山东省汉族帕金森病发病风险的关系[J].山东大学学报（医学版）,2015,53(4):71-74. 被引量：1
-
9林庆玲,蔡彦宁,王丹慧,丁晖,顾朱勤,马敬红,陈彪.中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性[J].中华行为医学与脑科学杂志,2012,21(7):598-600. 被引量：7
-
10严新翔,张玉虎,唐北沙,郭纪峰,陈涛.早发性帕金森病患者的临床特征[J].中国临床康复,2004,8(13):2432-2434. 被引量：1
