Joubert综合征一例

Joubert Syndrome： one case report

患者男，出生后发现头同增大并气促1周入院（2007年3月26日）。患儿足月，因“胎儿窘迫”行剖宫产取出．出生体重3．25k，无窒息抢救史，1、3、5min Apgar评分均为10分。患儿出生后出现气促，呼吸不规则，烦躁，易激惹，肢体震颤。查体：哭时口角左歪，右面部纹理较左深，头围由出生时34cm进展为36．5cm，前囟由2．5cm×2．5cm进展为6cm×6cm，双上肢肌力稍减低。