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β地中海贫血罕见CD37（TGG—TAG）突变一例及产前基因诊断 被引量：4

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摘要 β珠蛋白基因突变导致的β地中海贫血（简称β地贫）是我国南方常见的遗传病之一，从表现上看属于常染色体隐性遗传，但杂合子亦有轻微贫血症状，其在广东、广西等地区发病率约为3．4％～5．8％。迄今为止，中国已经发现的β地贫突变类型达29种以上。重型β地中海贫血（简称重型β地贫）患儿目前尚没有理想的治疗方法，需要靠输血维持生命，并且常常因为输血并发症死于成年之前。如已知夫妇双方基因突变类型，产前诊断可降低重型β地贫的发生率。
作者 吴维青 朱春江 李辉 李静 谢建生
机构地区 深圳市妇幼保健院产前诊断中心 桂林医学院附属医院围产医学实验室 广西医科大学研究生学院
出处 《中华围产医学杂志》 CAS 2008年第6期414-416,共3页 Chinese Journal of Perinatal Medicine
关键词 重型Β地中海贫血 基因突变类型 产前基因诊断 常染色体隐性遗传 输血并发症 地区发病率 Β珠蛋白 治疗方法
分类号 R4 [医药卫生—临床医学] R714 [医药卫生—妇产科学]
  • 相关文献

参考文献4

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同被引文献41

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引证文献4

二级引证文献11

中华围产医学杂志
2008年 第6期

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