四例性腺发育异常伴染色体异常的核型分析

例1女，21岁，因原发性闭经就诊。患者系第2胎，足月顺产，出生时母29岁，父31岁。父母体健，非近亲结婚，无遗传病史。家系中无类似患者，一姐已婚，生育正常。查体：表型、智力正常，身高155cm，体重45k。后发际不低，无颈蹼，有肘外翻，双侧乳房未发育，乳头小，无腋毛。妇科检查：外阴幼女型，无阴毛，有阴道口。